Мышечная дистрофия Дюшенна: полное руководство
Мышечная дистрофия Дюшенна (Миопатия Дюшенна) — это тяжелое генетическое заболевание, затрагивающее преимущественно мальчиков. Оно связано с разрушением мышечных волокон из-за дефекта белка дистрофина, что приводит к прогрессирующей мышечной слабости и утрате способности передвигаться. Первыми симптомами заболевания являются отставание в моторном развитии и мышечная слабость, которые могут проявляться уже в детском возрасте. В большинстве случаев заболевание обуславливает необходимость инвалидной коляски уже после достижении подросткового возраста.
Заболевание впервые было описано французским невропатологом в 19 веке, и с тех пор стал одним из наиболее известных типов мышечных дистрофий. По статистике, мышечная дистрофия Дюшенна встречается с частотой 1 случай на 3500 новорожденных. Механизм наследования заболевания связан с рецессивным типом сцепленного с Х-хромосомой, что и обуславливает его преобладание среди мужчин.
Симптомы болезни начинаются с ослабления скелетной мускулатуры, прогрессирующих деформаций скелета, а также возможных сердечных и эндокринных нарушений. Процесс разрушения мышц приводит к образованию жировой и соединительной ткани на их месте, что вызывает псевдогипертрофию, при которой мышцы могут выглядеть развитыми, несмотря на утрату функциональности. Долгосрочный прогноз для многих пациентов остается неблагоприятным, и заболевания часто заканчиваются снижением качества жизни.
Несмотря на отсутствие радикального лечения, существуют методы, которые помогают продлить жизнь больных и замедлить прогрессирование болезни. Это включает физиотерапию, применение стероидов, а также поддерживающую терапию для управления симптомами. Научные разработки в области генетической терапии и стволовых клеток внушают оптимизм относительно будущего лечения данного заболевания. Каждый новый шаг в этом направлении дарит надежду на улучшение качества жизни пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна.
